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Síndrome de Goldenhar e a sua relação com a surdez

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A síndrome de Goldenhar é uma doença rara congénita, que afeta um em cada 3.000 a 5.000 nascimentos. Acomete, principalmente, pacientes do sexo masculino. É caracterizada por microssomia hemifacial, que corresponde a um subdesenvolvimento da mandíbula e da maçã do rosto de um lado da face. Associa, ainda, anomalias oculares, do ouvido e malformações vertebrais, do mesmo lado. Pode, também, afetar outros órgãos do corpo, como coração, rim, pulmão e sistema nervoso central. Cerca de metade das pessoas com síndrome de Goldenhar tem uma forma de escoliose congénita. Anomalias da coluna vertebral e da caixa torácica levam a crescimento incompleto, a baixa estatura, e a distúrbios pulmonares.

Existem outras síndromes com características semelhantes, como por exemplo, a síndrome de Treacher-Collins, mas esta com apresentação bilateral.

Não há uma causa bem definida para a incidência da síndrome de Goldenhar, mas parece estar associada a um comprometimento do suprimento sanguíneo, ou a distúrbios na formação celular do embrião, durante a vida intra-uterina. A maioria dos casos ocorre em famílias sem historial da síndrome. Raramente é hereditária ou segue um padrão autossómico dominante.

O diagnóstico da síndrome de Goldenhar é baseado na história clínica do paciente e no exame físico dos olhos, da face e do sistema esquelético. As características gerais incluem:
– Olhos: presença de microftalmia, pequenas massas ovoides e colobomas palpebrais entre outras;
– Ouvido: existência de malformações, podendo ser observada no ouvido externo microtia ou anotia, atresia parcial ou completa do canal auditivo externo e apêndices pré-auriculares. No ouvido médio podem ocorrer anomalias ossiculares, como fusão entre o martelo e a bigorna, assim como otite média com efusão. As malformações do ouvido interno geralmente envolvem displasia da cóclea e dos canais semicirculares. Todas estas situações resultam em surdez unilateral.
– Face: Assimetria facial acentuada com aplasia ou hipoplasia do ramo mandibular, da área zigomática e côndilo, podendo levar à redução do tamanho dos ossos maxilares, temporais e malares.
– Alterações esqueléticas, do crânio e vertebrais.
– Outros sistemas: anomalias que afetam a traqueia, pulmão, coração, rim e sistema gastrointestinal.

O diagnóstico ultrassónico pré-natal, feito entre a 11ª e a 15ª semana no útero, pode ser muito útil. Outros exames imagiológicos, testes genéticos, avaliação cardíaca e testes auditivos fazem, também, parte dum diagnóstico mais preciso.
Muitas das complicações da síndrome de Goldenhar são evidentes ao nascimento. Outras só se manifestam com o crescimento.

O tratamento deve ser orientado o mais cedo possível para evitar dificuldades físicas e estigma psicológico. Como a condição de cada criança é diferente, o tratamento é determinado caso a caso e de acordo com as diferentes idades. Pode incluir opções cirúrgicas, ou não cirúrgicas. É fundamental a intervenção de diferentes especialistas: pediatra, ortopedista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, pneumologista, cardiologista, urologista, otorrinolaringologista, audiologista, terapeuta da fala e psicólogo.

Relativamente à surdez, esta pode ser parcial ou total no ouvido afetado. O deficit auditivo profundo bilateral é, no entanto, muito raro na síndrome de Goldenhar. Na maioria dos casos, o comprometimento unilateral permite um desenvolvimento normal da fala e uma boa interação social. A sua reabilitação é feita através duma abordagem caso a caso, que pode incluir implante osteointegrado, implante coclear, ou cirurgia do ouvido externo/médio. Estes pacientes podem, ainda, beneficiar do uso de próteses auditivas convencionais.
O prognóstico da síndrome de Goldenhar depende das malformações presentes. Se existirem malformações dos órgãos internos, o prognóstico pode ser menos favorável. O tratamento interdisciplinar adequado pode levar a uma qualidade de vida aceitável destes pacientes.

Referências: Goldenhar Syndrome, Children’s Hospital of Piladelphia. In: https://www.chop.edu/conditions-diseases/goldenhar-syndrome
Créditos de imagem: https://dentometric.com/wp-content/uploads/2020/03/4-3.png
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