A Síndrome de Treacher Collins é rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
É uma malformação congénita e apresenta deformidades craniofaciais, com queixo muito pequeno, anormalidades dos pavilhões auriculares e hipoplasia dos ossos da face. Geralmente, os olhos estão inclinados para baixo, as pestanas são grossas e verifica-se um entalhe nas pálpebras inferiores, chamado coloboma palpebral.

Algumas das pessoas afetadas nascem, também, com fenda palatina. Há indivíduos com anormalidades oculares adicionais, que podem levar à perda de visão. São, ainda, frequentes anomalias dentárias. Por vezes, verificam-se malformações cardíacas. Nesta síndrome, as características faciais, são, habitualmente, simétricas.

A perda auditiva de transmissão ocorre em cerca de metade de todos os indivíduos afetados. Esta perda é causada por malformações dos ossículos do ouvido médio, ou até pela sua ausência. Pode, ainda, ser devida a alterações do ouvido externo (pavilhão auricular e canal auditivo externo). As estruturas do ouvido interno, normalmente, estão funcionais.
Pessoas com esta síndrome, geralmente, têm índices de inteligência dentro de valores normais.

A Síndrome de Treacher Collins pode ser transmitida de forma autossómica dominante ou autossómica recessiva.
Devido às anomalias craniofaciais, há uma maior predisposição para a obstrução das vias aéreas superiores. Este facto causa dificuldades na forma como se alimentam ou dormem. A postura anormal da língua, a hipoplasia da faringe e o estreitamento da laringe e da traqueia, leva à obstrução respiratória e à síndrome da apneia obstrutiva do sono. O óbito neonatal, geralmente, está associado à apneia obstrutiva do sono em decorrência destas malformações. Além das anomalias anatómicas e fisiológicas, verifica-se, ainda, o impacto do estigma social, sofrido por estas pessoas, devido às significativas deformidades faciais visíveis.

A intervenção de uma equipa multidisciplinar, como cirurgiões craniofaciais, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, cirurgiões dentistas, audiologistas e psicólogos, é fundamental para todo o apoio necessário.

O tratamento tem de ser adaptado às necessidades específicas de cada indivíduo.
As abordagens na Síndrome de Treacher Collins têm de estar de acordo com a gravidade das situações, bem como a idade mais adequada para as diferentes intervenções:
• Do nascimento até os dois anos de idade – os principais problemas relacionam-se com as vias aéreas e com as dificuldades alimentares. Pode haver necessidade cirúrgica para melhorar a função respiratória. Havendo fenda palatina, a sua correção deve ser feita entre o primeiro e o segundo ano de vida. Deve haver um cuidado especial com a alimentação, para garantir a ingestão calórica adequada, protegendo as vias aéreas. A avaliação oftalmológica ou cardíaca pode ser necessária.
Aparelhos auditivos por condução óssea, acoplados a um arco, do tipo bandolete, são uma ótima alternativa para crianças, desta idade, com anomalias otológicas.
• Dos 2 aos 12 anos – As principais questões são a audição, a fala e a integração no sistema educacional. A reconstrução craniofacial muitas vezes é necessária, incluindo pálpebras e dentes. Havendo malformações do ouvido externo, a sua reconstrução deve ser realizada após os seis anos de idade e deve preceder a reconstrução do canal auditivo externo ou do ouvido médio.
• Dos 12 aos 18 anos – A intervenção que corrige as assimetrias dentofaciais é indicada antes dos 16 anos de idade. Pode ser necessária a reconstrução nasal ou maxilomandibular.

A atuação para as deformidades clínicas na Síndrome de Treacher Collins visa a correção funcional, a correção estética e a intervenção a nível de apoio psicossocial.

É importante o aconselhamento genético, incluindo a discussão de opções reprodutivas, a adultos jovens afetados, ou em risco. O diagnóstico pré-natal por meio de exame ultrassonográfico é útil para detetar estas anomalias.

Quanto à reabilitação auditiva, as malformações do ouvido externo fazem com que o uso de aparelhos auditivos tradicionais possam não ser indicados. A opção mais comum é prótese auditiva por condução óssea, inicialmente, acoplada a um arco, e depois prótese osteointegrada – BAHA.