A síndrome de Stickler é um distúrbio genético progressivo que afeta o tecido conjuntivo. A ocorrência é de 1 em cada 7.500 a 9.000 recém-nascidos. Esta síndrome, normalmente, tem um padrão autossómico dominante e é causada por uma mutação no gene responsável pela formação do colagénio. Os componentes de colagénio são moléculas complexas que dão estrutura e força aos tecidos conjuntivos que sustentam as articulações e órgãos do corpo.
A síndrome de Stickler está associada a:
– Problemas de visão. Habitualmente relacionados com distrofia ocular progressiva, resultando em miopia grave, descolamento de retina, glaucoma e cataratas. Estas anomalias podem, mesmo, dar origem a cegueira completa.
– Deformidades craniofaciais. A aparência facial é um pouco achatada, resultado de ossos subdesenvolvidos no meio da face, incluindo as maçãs do rosto. O nariz e o queixo são pequenos, podendo existir, ainda, fenda palatina. Esta combinação de características pode levar a problemas de alimentação e a dificuldades respiratórias.
– Surdez e infeções do ouvido. A surdez varia em grau e normalmente é progressiva. É predominantemente neurossensorial, afetando, sobretudo, as altas frequências. As maiores alterações morfológicas encontram-se ao nível da membrana tectorial, dentro da cóclea, onde ocorre rutura das fibras de colagénio. Pode, ainda, existir surdez de transmissão ou mista, em crianças com fenda palatina, mais propensas a infeções do ouvido médio, ou com deformidades do ouvido externo ou médio. As alterações do colagénio podem, ainda, provocar uma hipermobilidade do tímpano, medida pela timpanometria, resultado de otites frequentes e perfurações timpânicas. Nestes casos, é importante prestar atenção ao possível aparecimento de colesteatoma.
– Problemas musculoesqueléticos. Estas anomalias estão relacionadas com artrite, problemas no pescoço, costas e articulações. Nas crianças, as articulações podem ser hipermóveis, tornando-se menos flexíveis com a idade. A artrite causa dor e rigidez nas articulações. Ocorrem, também, problemas nas vértebras, resultando em escoliose ou cifose.
Estes sinais e sintomas variam amplamente entre os indivíduos afetados.
De acordo com as suas causas genéticas, sinais e sintomas, a síndrome de Stickler é habitualmente classificada em 3 tipos:
– Tipo I – é o mais comum (cerca de 75%). Tem o maior risco de descolamento de retina, com menor propensão para surdez significativa.
– Tipo II – é o segundo mais comum desta síndrome. Estima-se que esteja presente em cerca de 15% das pessoas afetadas. Também inclui anomalias oculares, com maior incidência de surdez.
– Tipo III – frequentemente chamado de “síndrome de Stickler não ocular”, por ter menores complicações visuais, embora a surdez esteja presente de forma significativa.
Muitos especialistas devem estar envolvidos no tratamento destes pacientes, incluindo oftalmologistas, optometristas, cirurgiões craniofaciais, reumatologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, otorrinolaringologistas, audiologistas e terapeutas da fala.
A avaliação oftalmológica precoce é essencial. Pode ser necessária a aplicação de óculos e/ou lentes de contacto, para correção da miopia; laser ou crioterapia para reduzir o risco de descolamento; cirurgia para reparar descolamentos de retina, ou cataratas.
A cirurgia craniofacial é fundamental, tanto em termos estéticos como funcionais.
Os problemas musculoesqueléticos beneficiam de apoio de reumatologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.
A linguagem e a fala podem ser afetadas pela surdez e pela morfologia facial típica, incluindo a fenda palatina. Daí que o acompanhamento auditivo precoce e regular, pelo otorrinolaringologista, seja altamente recomendado.
Quanto ao tratamento auditivo, este terá várias opções de acordo com o local da lesão. Poderá ser orientado para o ouvido médio, como a inserção de tubos de ventilação. No que concerne à reabilitação auditiva, a colocação de próteses auditivas convencionais ou osteointegradas são fundamentais, com o apoio do audiologista e do terapeuta da fala.
