A síndrome de Down é um distúrbio genético, que resulta de uma anomalia aquando da divisão celular do ovo fecundado, resultando num cromossoma 21 extra. Esta síndrome origina alterações do desenvolvimento, associadas a deficiência intelectual e características físicas particulares. Entre elas podemos considerar o formato dos olhos amendoados, manchas brancas na íris, pequena estatura com pescoço curto, língua saliente, mãos e pés pequenos. Apresentam, na maioria das vezes, uma personalidade afetuosa.
Existem três tipos de síndrome de Down:
1) Trissomia 21: atinge 95% das pessoas com esta síndrome. Neste tipo, cada célula tem três cópias separadas do cromossoma 21.
2) Translocação: responsável por cerca de 3%. Apresentam dois cromossomas do par 21 completos e uma parte de um terceiro cromossoma, diferente.
3) Mosaico: é o mais raro, afetando apenas cerca de 2% das pessoas com esta síndrome. Algumas células têm três cópias do cromossoma 21, mas outras células têm as duas habituais.
A síndrome de Down pode estar associada a hipotonicidade, dificuldades motoras, problemas de visão, distúrbios do sono, obesidade, problemas cardíacos, distúrbios da tiroide e hérnia umbilical.
Cerca de 36% destas crianças apresentam algum tipo de surdez, pois apresentam maior risco de malformações do sistema auditivo e infeções crónicas do ouvido médio.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser realizado, ainda durante a gestação, através do exame de amniocentese.
Existem alguns fatores anatómicos característicos desta síndrome, desenvolvimento orofacial e craniofacial, que favorecem problemas auditivos. Entre eles, estão:
1) Adenoides grandes e nasofaringe pequena, prejudicando a deglutição e a respiração.
2) Trompa de Eustáquio mais estreita e horizontal do que o habitual. Estes fatores reduzem o arejamento do ouvido médio, dando origem à otite média com efusão. As infeções do ouvido médio são muito comuns e podem evoluir para perfuração e colesteatoma.
3) Canal auditivo externo muito estreito, que dificulta a visualização do tímpano e que impede que os mecanismos normais de autolimpeza funcionem de forma eficiente.
4) Cerúmen mais abundante e mais duro do que o habitual, particularmente em adultos. Esta condição favorece o bloqueio do ouvido externo. Nestes casos a inserção de tubos de ventilação, pelo médico otorrinolaringologista, torna-se mais dificultada. Daí que a incidência de complicações, após a inserção destes tubos, é maior nestas crianças.
A perda auditiva, pode ser temporária ou permanente, podendo estar associada a atrasos graves da linguagem.
Existe, ainda, uma maior propensão de lesão das células ciliadas da cóclea, provocando, também, surdez neurossensorial. O comprometimento intelectual destas crianças, associado a perda auditiva, mesmo que seja ligeira, terá um impacto significativo na aquisição da linguagem.
Todas estas crianças devem ser vigiadas regularmente, fazendo exames audiológicos de rotina, nomeadamente audiometria e timpanometria. É essencial todo o apoio terapêutico ao nível da fala e do desenvolvimento cognitivo.
Em termos de reabilitação auditiva é importante o recurso aos aparelhos auditivos, mesmo para compensar perdas ligeiras. Em casos de surdez severa a profunda, havendo indicação, existe a possibilidade do implante coclear. Devido às características físicas da criança, como por exemplo, o estreitamento do canal auditivo externo, pode ser mais útil recorrer a aparelhos auditivos por condução óssea, osteointegrados. Podem, ainda, beneficiar de sistemas de apoio às próteses auditivas para um melhor desempenho, por exemplo, na escola. Estes sistemas são uma boa alternativa, pois melhoram a deteção da fala no ruído da sala de aula.
A síndrome de Down não tem tratamento. No entanto, um acompanhamento adequado de profissionais de saúde é essencial para a criança alcançar uma maior autonomia.
[fonte]Referência: Weijerman, ME; de Winter, JP (dezembro de 2010). Clinical practice. The care of children with Down syndrome. European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0.
Créditos de imagem: https://i.ytimg.com/vi/wg6Gwra00SQ/maxresdefault.jpg[/fonte]
