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Surdez genética: causas e diferentes mutações

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As causas de surdez podem ser diversas. Nos bebés, 50% a 60% dos casos de surdez é de origem genética.
Esta pode ocorrer à nascença, congénita, ou manifestar-se mais tarde. Se acontece numa idade antes da criança falar, é designada “pré-lingual”; durante o período de aprendizagem da linguagem, “peri-lingual”; se for depois da criança ter adquirido o essencial da linguagem diz-se “pós-lingual”.

Os genes contêm informações para o crescimento e desenvolvimento de todas as células do corpo. Quando estas informações se alteram podem provocar várias patologias. Relativamente à audição, dependendo do tipo de alteração e dos genes envolvidos, podem surgir diferentes tipos e graus de surdez.

O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência de ácidos nucleicos, entre eles o desoxirribonucleico (ADN) e o ribonucleico (ARN). A maioria dos genes está contida nos cromossomas. As células humanas contêm 23 pares de cromossomas – um par de cromossomas sexuais (XX nas mulheres e XY nos homens), e 22 pares não sexuais, denominados autossómicos.

A surdez genética pode estar relacionada com alterações do ADN celular ou mitocondrial. As mitocôndrias são responsáveis pelo processo de respiração celular e contém material genético próprio. O gene anormal pode ser herdado, ou surgir como resultado de uma mutação. Se esta for devida aos cromossomas autossómicos, a designação é alteração genética “autossómica”. Se for relacionada com o cromossoma X, diz-se alteração genética “ligada ao X”.

A surdez genética pode, ainda, ser considerada sindrómica, (se estiver associada a uma síndrome), ou não-sindrómica. Cerca de 30% da surdez hereditária é sindrómica. Atualmente conhecem-se mais de 400 síndromes que incluem surdez e que afetam vários outros sistemas do corpo, incluindo os rins, os olhos e o coração.

Assim, os distúrbios auditivos mais comumente herdados são devidos a:
1) Mutação Autossómica Dominante – a criança recebe uma cópia de um gene mutante de um dos pais afetado pela doença. Se o progenitor é apenas portador do gene, existe um risco na ordem de 50% de cada descendente herdar o gene e apresentar manifestações da doença. Os genes dominantes não têm o mesmo efeito em todos os elementos da família. Podem causar diferentes graus de surdez nos descendentes. Este tipo de mutação pode ocorrer numa família por gerações, mas também pode aparecer pela primeira vez, sem histórico de surdez. Os traços autossómicos dominantes geralmente afetam homens e mulheres por igual. Enquadram-se nestes casos, síndromes como: Waardenburg, Treacher Collins, Stickler, Melnick-Fraser, Neurofibromatose tipo 2, Osteogénese imperfeita e Otosclerose.
2) Mutação Autossómica Recessiva – a criança recebe uma cópia do gene mutante de ambos os pais. Se a criança herdar apenas um gene afetado de um dos pais, ela será portadora. Isso significa que, embora os pais sejam ouvintes, podem transmitir o gene afetado aos filhos. Podem, ainda, ter irmãos e irmãs ouvintes, ou com algum grau de surdez. As 3 principais síndromes associadas a este tipo de mutação são o de Usher, o de Pendred e o de Jervell e Lange-Nielsen.
3) Mutação ligada ao X – São distúrbios de genes alocados aos cromossomas sexuais. Os que estão apenas no cromossomo X são passados de mãe para filho. Existem 3 principais síndromes ligados ao X: Alport, Norrie e Otopalatodigital.
4) Mutação mitocondrial – Neste caso, apenas o ADN mitocondrial da mãe pode ser passado de uma geração para a próxima. Isso leva a um padrão em que apenas as mães afetadas podem transmitir o distúrbio. Associada a esta mutação pode estar a Presbiacusia e a surdez relacionada com o uso de antibióticos aminoglicosídeos. Algumas das síndromes associadas a esta mutação são: Kearns-Sayre, Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentosa.

Em todas estas situações, a deteção precoce da surdez é fundamental, pelo que se torna essencial o rastreio auditivo neonatal. A recolha da história familiar e estudos genéticos podem ajudar no diagnóstico e prognóstico, para uma melhor habilitação ou reabilitação auditiva. Uma consulta de genética é sempre recomendada.
Os avanços da biologia molecular e de genética têm contribuído para melhor se perceberem estas patologias, assim como para determinar os riscos associados às gerações vindouras.

[fonte]Referência: Gettelfinger J, John P. Dahl J.Syndromic Hearing Loss: A Brief Review of Common Presentations and Genetics. J Pediatr Genet. 2018 Mar; 7(1): 1–8. doi: 10.1055/s-0037-1617454. Créditos de imagem: https://askthescientists.com/wp-content/uploads/2018/04/AdobeStock_61522862-e1522853088692.jpeg [/fonte]

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