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Características da surdez na neurofibromatose

neurofibromatose

A neurofibromatose é uma doença genética associada à formação de tumores no tecido nervoso.
Os genes específicos, envolvidos nas mutações desta doença, são responsáveis por um crescimento celular descontrolado, originando os tumores, frequentemente benignos e de crescimento lento. No entanto, cerca de 10% podem degenerar para malignos.

O maior fator de risco para a neurofibromatose é a história genética familiar, pois cerca de metade destas pessoas herdam a doença de um dos pais afetados. Estes tumores podem desenvolver-se em qualquer parte do corpo, incluindo o cérebro, a medula espinal e os nervos cranianos.
Os tipos mais comuns de neurofibromatose são:
Neurofibromatose tipo 1 – é a mais frequente e, geralmente, é diagnosticada na infância. Os sinais e sintomas incluem:
• Manchas na pele, de cor café com leite, em número superior a 6. Medem cerca de 5 mm de diâmetro em crianças ou mais de 15 mm em adolescentes e adultos. Geralmente verificam-se ao nascimento, ou durante os primeiros anos de vida, deixando de aparecer novas manchas após a infância.
• Sardas nas axilas ou na região da virilha, que normalmente aparecem entre os 3 e os 5 anos de idade.
• Pequenas saliências na íris (nódulos de Lisch). Estes nódulos são inofensivos não afetando a visão, não requerendo, por isso, qualquer tipo de tratamento.
• Tumor no nervo óptico. Estes tumores geralmente aparecem por volta dos 3 anos de idade, provocando alterações visuais.
• Neurofibromas cutâneos, ou em qualquer zona interna do corpo, podendo aumentar em número com a idade.
• Deformidades ósseas que podem originar escoliose e/ou pernas arqueadas. Como a neurofibromatose também está associada à diminuição da densidade óssea, aumenta o risco de osteoporose.
• Dificuldades na aprendizagem, transtorno de deficit de atenção/hiperatividade e atraso na fala.
– Neurofibromatose tipo 2 – diagnosticada no início da idade adulta. É menos comum, mas responsável pelo desenvolvimento do neurinoma do acústico bilateral, também designado schwannoma vestibular, causando surdez. Estes tumores ocorrem a partir das células de schwann que revestem o nervo auditivo. Este nervo transporta as informações sonoras e do equilíbrio, do ouvido interno para o cérebro. Podem, ainda, afetar outros nervos cranianos, bem como a cobertura do cérebro e da medula espinal. O segundo tipo de tumor mais comum em pessoas que têm neurofibromatose tipo 2 é o meningioma e em seguida o ependimoma.

Os sinais e sintomas podem incluir:
• Perda auditiva bilateral progressiva, parcial ou total
• Zumbido
• Paralisia facial, devido à proximidade e íntima relação do nervo auditivo com o nervo facial
• Falta de equilíbrio
• Dores de cabeça e convulsões
• Neuropatia periférica, dormência e fraqueza nos braços ou pernas
• Problemas de visão ou cataratas.

Em termos de diagnóstico, existe uma grande variedade de testes, incluindo ressonância magnética, exames oftalmológicos, exames neurológicos, testes sanguíneos e genéticos. Relativamente ao diagnóstico da surdez, os testes a realizar são o audiograma, impedancimetria e potenciais evocados auditivos do tronco cerebral (BER).
O audiograma, geralmente, revela perda auditiva neurossensorial, mais acentuada nos sons agudos e maior comprometimento da discriminação da fala. A impedancimetria mostra alterações nos reflexos acústicos. No BER, verifica-se um aumento das latências das ondas, compatíveis com uma condução nervosa anormal, indicando patologia retrococlear.

A neurofibromatose não tem cura, mas os tratamentos procuram controlar ou aliviar os sintomas, prevenindo as complicações neurológicas da doença. Alguns pacientes podem beneficiar de terapias, como radiocirurgia estereotáxica, microcirurgia convencional ou medicamentos para controlar a dor e as convulsões. Pode haver necessidade de diferentes tipos de cirurgias para remover tumores ou corrigir as malformações ósseas. Os schwannomas vestibulares crescem lentamente e devem ser monitorizados, frequentemente, com a ressonância magnética. O crescimento destes pode causar compressão do tronco cerebral e, consequentemente, danos nos nervos cranianos circundantes. A decisão de intervenção cirúrgica mais específica depende de vários fatores, incluindo a extensão da perda auditiva, do tamanho do tumor, da idade e da saúde do paciente. O risco potencial de lesão nervosa deve ser ponderado, considerando os potenciais benefícios da cirurgia. Na neurofibromatose tipo 2, os pacientes com surdez necessitam de próteses auditivas, implante coclear ou, mesmo, implantes auditivos de tronco cerebral.

A investigação atual, com o desenvolvimento de novos medicamentos  e terapias, tem permitido melhores opções de diagnóstico e tratamento da neurofibromatose.

Referências: Neurofibromatosis care at Mayo Clinic in: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
Créditos da imagem: https://www.roswellpark.org/sites/default/files/2021-05/nf-for-web.jpg
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