A Osteogénese Imperfeita é uma doença hereditária, caracterizada por uma formação óssea inadequada, devida a alterações na quantidade de colagénio. Esta é a doença mais comum do tecido conjuntivo, causada principalmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2.
A Osteogénese Imperfeita pode ser herdada de forma autossómica, recessiva ou dominante. Esta patologia resulta em fraturas frequentes, aumento da mobilidade articular, escoliose, anomalias cardiovasculares, entre outras. Está, ainda, associada a perda auditiva em, aproximadamente, 50% dos casos. A deficiência auditiva, geralmente, inicia-se entre os 20 e os 40 anos, podendo o grau de surdez, variar de ligeiro a profundo.
Nas crianças com Osteogénese Imperfeita, é mais comum a existência de otite média com efusão, favorecendo a surdez de transmissão. Normalmente, é atribuída à presença do dismorfismo craniofacial.
Outra situação associada a este tipo de surdez, relaciona-se com a fixação da platina do estribo, com possível fratura das suas cruras. Pode, também, haver uma ossificação incompleta da cápsula ótica, com microfraturas dos ossículos, resultando em descontinuidade da cadeia ossicular. Esta condição ossicular pode progredir para o ouvido interno, resultando em surdez mista e, posteriormente, em neurossensorial. No entanto, na Osteogénese Imperfeita, a surdez predominantemente neurossensorial, começa com uma perda na gama frequencial de 6 a 8 kHz. A etiologia pode ser a atrofia das células ciliadas da cóclea e da estria vascular, bem como da formação óssea anormal na cóclea, canais semicirculares, canal auditivo interno, janela oval e janela redonda.
Geneticamente, existem vários tipos de Osteogénese Imperfeita, mas os quatro primeiros são os mais comuns e incluem:
-Tipo I: é a forma mais comum e menos grave. O colagénio é de qualidade normal, mas produzido em quantidades insuficientes. Ocorre em idade pré-escolar e 50% apresenta deficit auditivo. Indivíduos com este tipo não apresentam deformidade óssea e, geralmente, têm uma expectativa de vida normal. Possuem ossos propensos a fraturas, e fraqueza muscular, principalmente antes da puberdade. Surgem, igualmente, problemas dentários. A esclerótica (branca do olho) pode ter uma tonalidade azulada.
-Tipo II: acomete recém-nascidos. O colagénio é anormal. Este tipo, causa múltiplos ossos quebrados antes, mesmo, do nascimento. A maioria dos casos resulta em morte, logo após o nascimento, ou no primeiro ano de vida, devido a insuficiência respiratória, ou hemorragias intracranianas. As escleróticas são azuis.
-Tipo III: geralmente, leva a deficiências físicas graves. A quantidade de colagénio sendo suficiente, não é de boa qualidade. Os ossos fraturam com muita facilidade. Verifica-se, também, escoliose precoce que progride até a puberdade, provocando baixa estatura progressiva. Outras características deste tipo incluem nanismo, articulações soltas, dentes quebradiços e possíveis problemas respiratórios devido ao baixo volume da caixa torácica. Neste tipo de Osteogénese Imperfeita, a surdez é vulgar em adultos. A esclerótica pode ter uma tonalidade azulada, que gradualmente se torna branca com a idade.
-Tipo IV: a deformidade óssea varia de leve a moderada. O colagénio não se forma normalmente. Provoca frequentemente ossos arqueados e fraturas vertebrais. Pode-se verificar perda auditiva nos adultos. Escleróticas normais.
O diagnóstico é feito com base na história familiar, em testes de densidade óssea, recorrendo a imagiologia e em testes genéticos.
O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar para prevenir ou corrigir os sintomas, podendo incluir: dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas ou outros equipamentos feitos por medida, procedimentos odontológicos, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia, ortopedia e diversas cirurgias. O tratamento da perda auditiva deve ser feito de acordo com a gravidade e a etiologia. São opções de tratamento, correções cirúrgicas do ouvido médio, próteses auditivas, ou mesmo implante coclear. Todas as reconstruções cirúrgicas, e mesmo o implante coclear, podem tornar-se mais difíceis, devido às condições de fragilidade dos ossos de suporte.
Embora não haja cura para a Osteogénese Imperfeita, é importante prevenir deformidades e fraturas e ajudar estes pacientes a funcionar de forma tão autónoma quanto possível.
