Estima-se que a causa genética seja responsável pela surdez de metade das crianças que nascem com esta patologia.
A surdez genética pode ser o resultado de mutações sindrómicas, ou não-sindrómicas. Nestas, a única manifestação clínica presente é a surdez isolada, representando cerca de 70% dos casos.
A surdez pode ser unilateral ou bilateral, variando de grau ligeiro a profundo. Pode, ainda, ser estável ou progressiva, o que significa que é possível existir um agravamento ao longo do tempo.
A surdez não-sindrómica está associada a anomalias do ouvido médio e/ou interno e menos a deformidades visíveis do ouvido externo. O tipo de surdez mais frequente é o neurossensorial, o que significa que está associado a uma perda permanente da audição, causada por danos no ouvido interno.
Este tipo de patologia é classificado pelo padrão de herança em: autossómica recessiva (80%), autossómica dominante (19%) e, raramente, associada ao ADN mitocondrial ou ligado ao cromossoma X (1%).
A autossómica recessiva significa que a criança precisa herdar duas variantes genéticas para desenvolver a surdez. Mais de 70 genes foram associados à perda auditiva não-sindrómica autossómica recessiva. Em geral, esta surdez é pré-lingual e de grau severo a profundo. No entanto, existe um espectro de graus de surdez e exceções a esta generalização, associados a vários genes:
– A causa mais comum é devida a uma mutação dos genes GJB2 e GJB6. Esta é responsável por 60% dos casos de surdez neurossensorial autossómica recessiva não sindrómica, em todo o mundo.
– A 2ª causa mais comum de surdez, neste padrão, relaciona-se com o gene STRC e, normalmente, está associada a surdez ligeira ou moderada.
– Alterações no gene SLC26A4 resultam na 3ª causa mais frequente de surdez, podendo ser pré ou pós-lingual, assimétrica e progressiva.
– Outros genes, como, por exemplo, BDP1, EPS8L2, LOXHD1, MYO7A, TMPRSS3, estão associados a surdez progressiva e pós-lingual.
Na Autossómica dominante apenas uma cópia da mutação do gene é suficiente para causar a surdez. A maioria dos indivíduos, neste padrão, tem um pai com perda auditiva. Têm, ainda, 50% de probabilidade de transmitir a variante para cada filho. Mais de 50 genes foram associados à surdez não-sindrómica autossómica dominante. Alguns também estão associados ao padrão autossómico recessivo, como é o caso, por exemplo, do GJB2 e GJB6.
Em geral, a surdez é pós-lingual, progressiva e nas frequências altas. Exceções a esta generalização, incluem os genes:
– COL11A2, DIAPH1 e WFS1, que resultam em surdez nas frequências baixas e médias.
– GJB2 e TECTA, que provocam uma surdez pré-lingual.
Na ADN mitocondrial, a surdez é herdada por via materna. A maioria dos casos é sindrómica. As exceções incluem os genes MT-RNR1 e MT-TS1, nos quais a surdez é não-sindrómica.
Por fim , a surdez do Cromossoma X. Cerca de 5 genes (AIFM1, COL4A6, POU3F4, PRPS1 e SMPX) estão associados à surdez pré-lingual ou pós-lingual não-sindrómica, ligada ao cromossoma X. Cerca de metade destes casos, são devidos a mutações no gene POU3F4.
Mutações em alguns dos genes associados à surdez não-sindrómica também podem causar formas sindrómicas, como, por exemplo, as síndromes de Usher, (MYO7A, entre outros), de Pendred (SLC26A4), de Wolfram (WFS1) ou de Stickler (COL11A2).
O diagnóstico de uma causa genética específica de surdez é feito a partir de testes genéticos moleculares. O resultado destes testes e o momento da avaliação audiológica são cruciais para o processo de reabilitação. Nos casos de surdez pré-lingual, recomenda-se que o diagnóstico genético seja estabelecido até aos três meses de idade e a intervenção de reabilitação iniciada até aos seis meses. Nos casos de surdez pós-lingual, os testes genéticos, a avaliação audiológica e a reabilitação auditiva devem ser feitos o mais cedo possível. É fundamental o envolvimento interdisciplinar, incluindo pediatria, otorrinolaringologia, audiologia e genética. O objetivo é dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares, melhorando assim, a qualidade de vida de todos.
A reabilitação auditiva deve ser feita o mais precocemente possível, recorrendo a aparelhos auditivos ou, em casos mais graves, a implante coclear.
Todas estas crianças necessitam de acompanhamento audiológico anual, para deteção duma eventual progressão da perda auditiva.
