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Síndrome de Pendred: doença genética que resulta em surdez

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A síndrome de Pendred é uma doença genética autossómica recessiva, pouco comum. Caracteriza-se, geralmente, por surdez bilateral e bócio. Esta síndrome é responsável por 5 a 10% da surdez hereditária.

As causas identificáveis mais comuns da síndrome de Pendred relacionam-se com mutações de genes responsáveis pela codificação da proteína pendrina.

A pendrina é encontrada no ouvido interno, na tiroide e nos rins. Esta atua facilitando o transporte de iodo, cloreto e bicarbonato para as células. Alterações nesses genes resultam na redução de pendrina. Se esta proteína não for suficiente, os níveis iónicos ficam alterados e causam problemas de audição, de equilíbrio e bócio.

Os sintomas mais comuns da síndrome de Pendred incluem:
– Surdez progressiva, que pode ocorrer desde o nascimento, ou durante a infância, resultando, muitas vezes, numa surdez neurossensorial profunda.
– Bócio. Geralmente a função da tiroide encontra-se normal, mas pode evoluir para hipotiroidismo.
– Desequilíbrio, vertigem ou tonturas. Bebés com esta síndrome podem começar a andar mais tarde do que o normal.
– Insuficiência renal.

O diagnóstico desta síndrome compreende:
– Teste genético, de uma amostra de sangue, para avaliar a presença de mutação no gene que codifica a pendrina
– Exames audiológicos para despiste da surdez
– Ressonância magnética e tomografia computorizada do ouvido interno para identificar duas características desta síndrome: malformações cocleares (hipoplasia coclear) e/ou alargamento do aqueduto vestibular. Uma cóclea saudável é uma espiral com cerca de 2,75 voltas, mas se existir síndrome de Pendred, a cóclea pode ter apenas 1,5 voltas. O aqueduto vestibular é um canal que faz a conexão entre o saco endolinfático e o vestíbulo.
Teste da função tiroideia para determinar a necessidade de prescrever suplementos hormonais, embora na maioria das vezes, esta função esteja normal.

A síndrome de Pendred não tem cura, mas os sintomas podem ser controlados com ajuda duma equipa multidisciplinar, envolvendo endocrinologia, genética, otorrinolaringologia e audiologia.
Se o bócio se torna demasiado grande, pode provocar dificuldades respiratórias e de deglutição. Neste caso, deve ser direcionado para o tratamento mais eficaz -farmacológico ou cirúrgico. Pessoas com síndrome de Pendred podem precisar, ainda, de um endocrinologista, para um tratamento específico, com suplementos hormonais. O aconselhamento genético é, também, muito importante.

Relativamente à surdez, é fundamental um diagnóstico precoce, para uma intervenção de re/habilitação auditiva com próteses ou, em casos mais graves, implante coclear. Quase todas as crianças com esta síndrome têm surdez bilateral, embora possam ter graus diferentes nos dois ouvidos. Todo este processo é importante para uma aquisição mais facilitada de competências de comunicação.
Em casos de problemas de equilíbrio, podem, ainda, ser necessários exercícios de reabilitação vestibular.

Referências: Greg Cichon. (2022). Pendred Syndrome, in https://rarediseases.org/rare-diseases/pendred-syndrome/.
Créditos da imagem: https://phadkelabs.com/blogs/bl-content/uploads/pages/6a7c21583ef1b93c3744bb187a4c351b/ Thyroidfunctiontests%E2%80%93Whataretheyandwhatdothetestsmean.jpg
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