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A surdez e a Síndrome de Alport

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A síndrome de Alport é uma condição genética que afeta o funcionamento dos rins, ouvidos e olhos.
A doença é mais comummente ligada a alterações do cromossomo X (80% dos casos), apesar de existir uma variedade autossómica recessiva e, mais raramente, autossómica dominante. Esta síndrome afeta um em cada 5.000 a 10.000 indivíduos, sendo predominantemente masculina.

A perda progressiva da função renal impede a filtragem de resíduos do sangue. Se não tratada a tempo, a doença pode evoluir para Doença Renal Crónica Terminal (DRCT).
Muitos destes indivíduos apresentam sangue e níveis elevados de proteína na urina, o que indica funcionamento anormal dos rins. Outros sintomas associados são a hipertensão, edema nos pés e na região dos olhos e tornozelos. Nestas situações, existe uma cicatrização gradual dos rins levando à insuficiência renal.

Relativamente aos ouvidos, a perda auditiva ocorre habitualmente na fase final da infância ou início da adolescência. Resulta em surdez neurossensorial, afetando as frequências mais altas, podendo mesmo progredir para uma surdez total.

No que concerne aos olhos, os problemas visuais, estão associados a miopia ou cataratas, sem que se verifique cegueira completa. Estes sintomas ocorrem com menor frequência do que os da perda auditiva.

A síndrome de Alport pode surgir em diferentes faixas etárias.
Assim, pode ser:
– juvenil: quando a insuficiência renal se manifesta entre os 20 e os 30 anos.
– adulta: quando a mesma se desenvolve em pessoas com mais de 30 anos.
A doença clássica ligada ao cromossoma X e a doença autossómica recessiva são clinicamente semelhantes. Normalmente, evolui para insuficiência renal na fase juvenil. A doença autossómica dominante, por norma, só causa insuficiência renal a partir dos 45 anos de idade.

O diagnóstico é feito através da analise da história familiar, do exame de urina, da biópsia renal ou da pele e de testes genéticos. Outros exames complementares incluem, exames visuais e audiológicos.

O tratamento da síndrome de Alport depende da rapidez com que é diagnosticada. O diagnóstico precoce ajuda a prevenir as complicações graves e danos nos rins, no início da idade adulta, por meio de tratamento adequado. É, ainda, muito importante o recurso a aconselhamento genético.

Depois de analisados os resultados dos testes de diagnóstico, o tratamento terá diferentes abordagens:
– doença renal: o mesmo de outras causas de insuficiência renal crónica. Através de medicação adequada é possível prevenir a progressão da doença e retardá-la. É importante uma dieta com baixos índices de proteína, limitando a ingestão de sal. Se a doença renal evoluir, pode haver necessidade de diálise ou transplante renal.
– hipertensão: procurar manter a pressão arterial sob controlo, através de medicação. Monitorizar a pressão arterial pode evitar a possibilidade de doenças cardíacas.
– problemas visuais: deve ser feita consulta com oftalmologista, que poderá prescrever óculos, ou se necessário, cirurgia às cataratas.
– perda auditiva: dado que o ouvido interno é afetado, em particular o órgão de Corti, a surdez é permanente. Isto significa que será necessária reabilitação com aparelhos auditivos, ou mesmo o recurso a implante coclear.

Referências: Frank O´Brien. (2021). Síndrome de Alport (Nefrite hereditária). MANUAL MSD, Versão para Profissionais de Saúde. https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/dist%C3%BArbios-geniturin%C3%A1rios/doen%C3%A7as-glomerulares/s%C3%ADndrome-de-alport#v8399260_pt.
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