A síndrome de Waardenburg é um conjunto de mutações genéticas, que podem levar a surdez neurossensorial e alterações na pigmentação dos cabelos, dos olhos e da pele. Pode, ainda, dar origem a modificações no formato da face. Em casos mais graves, verificam-se complicações no sistema digestivo e na capacidade cognitiva.
As mutações podem ocorrer em pelo menos 6 genes diferentes. Os seus traços são autossómicos dominantes. Isto significa que basta que um dos pais seja portador da doença, para haver 50% de probabilidade dos filhos a contraírem.
A análise molecular e o conhecimento dos genes, relacionados com esta síndrome, são importantes para confirmar o diagnóstico e para a avaliação do risco genético.
A surdez, que pode ocorrer desde o nascimento ou mais tarde, representa cerca de 3% dos casos de deficiência auditiva em crianças. Habitualmente, não é progressiva, podendo variar de ligeira a profunda. Apesar de poder ser unilateral ou bilateral, esta é mais frequente, podendo ser assimétrica.
Existem quatro tipos distintos desta síndrome, com base na presença das suas características e na causa genética:
Tipo I: É o mais comum. Os pacientes apresentam dystopia canthorum (prega cutânea que se prolonga da base do nariz até ao final da região medial da sobrancelha); distanciamento maior do que o normal entre os cantos mediais internos dos olhos; isocromia da íris, com coloração azul brilhante, ou diferença de cor entre ambas as íris; mechas brancas no cabelo; confluência das sobrancelhas e alteração da pigmentação da pele. A surdez congénita ocorre em 25% dos casos deste tipo.
Tipo II: É semelhante ao tipo I, com exceção da ausência da dystopia canthorum. As características aparecem de forma menos exuberante. No entanto, a surdez é mais evidente e frequente, ocorrendo em 70% dos casos.
Tipo III: É o mais raro de todos os tipos. Também conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg. Além das manifestações oculares e auditivas e de pigmentação do tipo I, apresenta também microcefalia e malformações dos membros superiores. Paralelamente, verificam-se, também, atrasos no desenvolvimento e deficiência mental.
Tipo IV: Este tipo também é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah. Envolve os sintomas do tipo II, associados a problemas no intestino grosso, como prisão de ventre e bloqueio intestinal. Em certos casos, pode levar a atraso no crescimento. É mais comum em indivíduos do sexo masculino e costuma surgir logo após o nascimento.
O diagnóstico da síndrome de Waardenburg é feito com base no quadro clínico do paciente. Alguns exames podem ser necessários, como testes audiológicos, biópsia do cólon e testes genéticos.
Não existe cura para esta síndrome. No entanto, a boa notícia é que os genes mutantes responsáveis por estas características já foram localizados, permitindo o diagnóstico pré-natal para casais de risco. O importante é controlar e amenizar os sintomas.
O tratamento é direcionado para os sinais e sintomas que cada indivíduo apresenta, sendo necessária uma equipa multidisciplinar composta por: otorrinolaringologistas, dermatologistas, oftalmologistas, ortopedistas, gastroenterologistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde.
O sintoma típico, que é a surdez, é tratado como qualquer outra surdez irreversível, utilizando aparelhos auditivos ou implantes cocleares. Os outros problemas, como alterações neurológicas e intestinais, são tratados sintomaticamente.
O conhecimento e identificação das características da Síndrome de Waardenburg são essenciais para o diagnóstico precoce da surdez, permitindo o início rápido da reabilitação auditiva.
