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Síndrome de Usher: compreender a doença e suas terapias

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A síndrome de Usher é uma doença genética, hereditária, que afeta simultaneamente a audição e a visão. Pode, ainda, causar problemas de equilíbrio.

Esta síndrome é uma doença autossómica recessiva, ou seja, ambos os pais têm o gene em causa. Afeta uma em cada 100.000 pessoas e é a causa de surdez em 3 a 6% de todas as crianças surdas.
A surdez é neurossensorial e pode ser parcial ou total. Esta mutação genética afeta, normalmente, as células nervosas da cóclea.

A perda de visão é de caráter progressivo ao longo do tempo e é designada como retinite pigmentosa, afetando a camada de tecido sensível à luz, a retina. O primeiro sintoma é a cegueira noturna, seguida de perda da visão periférica. No entanto, muitas pessoas retêm alguma visão central ao longo da vida.

A síndrome de Usher é classificada em 3 tipos, de acordo com a gravidade da surdez, pela presença ou ausência de problemas de equilíbrio e pela idade em que sintomas aparecem:
1) Tipo I – surdez severa a profunda, à nascença. O agravamento da perda de visão ocorre pelos 10 anos. Têm, também, alterações do sistema vestibular, causando problemas de equilíbrio. Começam a sentar-se de forma independente e a caminhar mais tarde do que o habitual, e podem ter dificuldade em andar de bicicleta e praticar algumas atividades físicas.
2) Tipo II – surdez moderada, à nascença, com maior agravamento sobre os sons de altas frequências. Perda progressiva da visão, que começa na adolescência ou na idade adulta. Este tipo, normalmente, não está associado a problemas de equilíbrio.
3) Tipo III – associado à audição normal no nascimento. A surdez e a perda de visão geralmente começam no final da infância, com agravamento progressivo. Cerca de metade das pessoas que se enquadram neste tipo, também têm problemas de equilíbrio.

A síndrome de Usher tipo III é a mais rara, representando apenas cerca de 2% de todos os casos. Os tipos I e II são os mais comuns.
A única maneira de obter um diagnóstico definitivo da síndrome de Usher é através de testes genéticos. É feito através de hemograma, visando detetar um dos nove genes que poderão estar na sua origem. O diagnóstico implica, ainda, a história do paciente, testes visuais, auditivos e vestibulares. A parte visual é avaliada pelo oftalmologista que realiza testes que medem a visão periférica. Exames complementares como a eletrorretinografia ou a tomografia de coerência ótica podem ser necessários. Os testes auditivos mais importantes compreendem audiometria, timpanometria e potenciais evocados auditivos. Se existir comprometimento do equilíbrio deve-se recorrer à videonistagmografia.

O diagnóstico precoce da síndrome de Usher é essencial. Quanto mais cedo a criança tiver ajuda, melhor conseguirá gerir a perda auditiva e de visão simultaneamente.
Possíveis terapias:
1) Relativamente à surdez, existem os aparelhos auditivos, mais úteis para crianças com síndrome de Usher tipo II ou III. Nos casos mais graves (tipo I) pode haver necessidade de recorrer aos implantes cocleares.
2) Auxílios à visão: vários tipos de óculos, incluindo os de sol. Importante, ainda, a aprendizagem de Braille. Em todos os locais garantir uma iluminação adequada.
3) Suplementos de vitamina A que podem ajudar a retardar a retinite pigmentosa.

Não há como evitar o seu aparecimento, mas é possível determinar se os pais têm esses genes e avaliar os riscos associados, através de aconselhamento genético.
Não há cura para a síndrome de Usher. No entanto, obter o apoio certo para a perda de audição e visão, simultaneamente, irá ajudar a proporcionar uma vida mais independente. Por todos estas razões é de extrema importância manter o acompanhamento regular oftalmológico e otorrinolaringológico.

[fonte]Referência: National Eye Institute, 2021, Usher Syndrom in: https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/usher-syndrome. Créditos de imagem: https://www.genengnews.com/wp-content/uploads/2021/07/eye_ear.jpg[/fonte]

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